问: 这个病一般会有什么症状？

症状表现多样，常见于婴幼儿时期。可能包括面容特殊（如额头突出、鼻梁塌陷）、反复的呼吸道感染、听力下降、骨骼发育异常（如脊柱侧弯）、肝脾肿大，以及不同程度的智力与运动发育迟缓。

问: 如果孩子确诊了，我们家长需要做基因检测吗？

非常建议。对父母进行验证性检测，可以明确孩子所携带致病变异的来源，是遗传自父母还是新发生的突变。这有助于准确判断再发风险，为未来的家庭生育计划提供至关重要的依据。父母检测通常费用较低。

问: 72. 这个病会隔代遗传吗？

在常染色体隐性遗传模式下，“隔代遗传”的现象不典型。关键在于基因的传递。如果祖辈是携带者，可能将突变基因传给父辈。如果父辈也是携带者，并且其配偶也是携带者，那么孙辈就有可能患病。所以看起来像是“隔代”，实质是致病基因在家族中传递，并在特定组合下表现出来。理清家族携带者链很重要。

问: 家里经济条件一般，孩子症状不重，能不能先观察，等等再说？

我们理解您的考量。但需要了解的是，这类贮积病是进行性的，意味着症状会随时间逐渐加重。早期明确诊断，有助于尽早开始针对性的健康管理、康复训练和定期监测，可能延缓疾病进展，改善孩子的生活质量。如果延迟确诊，可能会错过一些早期干预的窗口期。基因检测费用为单人3500元，需自费，您可以根据家庭情况权衡。

问: 66. 已经怀上宝宝了，还能做检查看宝宝有没有问题吗？

可以。如果父母双方的致病突变已经明确，可以在孕期通过绒毛穿刺或羊水穿刺获取胎儿样本，进行产前基因诊断，从而判断胎儿是否患病。这需要在有资质的医院，由产科和遗传咨询医生共同评估后操作。请务必在孕早期就咨询珠海的产前诊断中心，了解相关的流程、时间窗口和风险。

问: 得了这个病，孩子还能正常上学吗？

这取决于疾病的严重程度和孩子的具体状况。部分症状较轻、智力影响小的孩子，在适当的支持和帮助下可以融入普通学校。症状严重的孩子可能需要特殊教育或更多的个性化支持。

问: 有没有什么药物可以治疗这个病？

目前国际上针对部分溶酶体贮积症有酶替代疗法等特异性治疗，但对于甘露糖苷贮积症，尚没有广泛应用的针对性药物获批。治疗主要是综合性的支持疗法。您可以关注权威医学资讯，了解该疾病领域的最新临床试验进展。